筋強直性ジストロフィー

■出典
小児内科2015 Vol.47 増刊号 「小児疾患診療のための病態生理3」


■症状

DM1
・筋緊張低下 ・筋力低下 ・哺乳障害 ・呼吸障害 ・特異顔貌 ・肺低形成

幼児期以降
・認知障害 ・学習障害 ・心伝導障害

成人期
・ミオトニア(筋強直) ・白内障 ・糖尿病


DM2
・近位筋優位の筋力低下
・ミオトニアや中枢神経症状を呈することは少ない
・発症が30-60代


■遺伝形式

・常染色体優性


■原因

DM1: 19q13.3のCTGリピートの伸長
DM2: 3q21のCTGリピートの伸長

健常人のCTGリピートは5-37リピート。DM1では50以上。
表現促進現象あり。子でより重症。

CTGリピート自体は非翻訳域だが、RNA伸長による二次的スプライシング異常が起こる。



■有病率

DM1: 1/8000

欧米ではDM2はDM1と同等。
日本ではDM2は稀。


■診断

遺伝子診断。
筋生検は、現在は必須ではない。

  • 最終更新:2018-05-10 14:29:24

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